Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di determinati fattori di coagulazione presenti nel sangue. L’emofilia ha … [Read more…]
Anomalie cromosomiche Nella specie umana l’assetto cromosomico delle cellule somatiche è caratterizzato da 46 cromosomi riuniti in 23 coppie di cromosomi “omologhi”, cioè uguali per forma e grandezza, dei quali uno è di origine paterna e l’altro di origine materna (corredo diploide). Una coppia è rappresentata dai cromosomi sessuali (o “eterocromosomi” o “gonosomi”), uguali nella … [Read more…]
Malattie genetiche, le vere cause L’eredità è la trasmissione da una generazione all’altra delle caratteristiche morfologiche e funzionali della specie e, nell’ambito di questa, delle razze, dei gruppi etnici e dei ceppi familiari. La trasmissione avviene mediante i geni dei gameti nel momento in cui si ricostituisce nell’ovulo fecondato il patrimonio cromosomico diploide, per metà … [Read more…]
Storie di celebrità con la sindrome di Turner La sindrome di Turner non ha impedito ad alcune stelle dello sport e dello spettacolo di realizzarsi professionalmente divenendo delle celebrità in grado di vantare oscar cinematografici e partecipazioni alle olimpiadi. Qui di seguito riportiamo la vita e i successi di due personaggi famosi che nonostante le … [Read more…]
Leucodistrofia metacromatica, cos’è? La Leucodistrofia metacromatica è una malattia rara autosomica recessiva causata da un accumulo di sostanze grasse chiamate sulfatidi nelle cellule e nei nervi che riducono la guaina mielinica. Colpisce mediamente un soggetto ogni 40.000, senza distinzione di sesso, ma il numero di portatori sani è ben più elevato, valutato nel rapporto di … [Read more…]
Sindrome di Klinefelter, cos’è? La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara individuata dal medico Harry Klinefelter nel 1942 che colpisce un maschio su mille nati vivi. A causa della sua patogenesi cromosomica viene considerata la corrispondente maschile della sindrome di Turner, ma le differenze sono evidenti. La sindrome di Klinefelter può interessare lo … [Read more…]
Sindrome di Edwards, cos’è? La sindrome di Edwards, conosciuta anche col nome di trisomia 18, è una malattia genetica rara che si verifica in una gravidanza ogni tremila circa. fra i nati vivi la sua insorgenza è di 1 caso ogni 6000, ma il 90% dei nascituri venuti al mondo con sindrome di Edwards morirà … [Read more…]
Sindrome di Turner, cos’è? La sindrome di Turner è una malattia rara dovuta ad un’anomalia cromosomica che colpisce circa una donna ogni 2500 nate vive. In fase embrionale essa è fatale nel 99% dei casi ed è responsabile del 10% dei decessi per aborto spontaneo. A descriverla per la prima volta fu l’endocrinologo Henry Turner … [Read more…]