Emofilia

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Che cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di determinati fattori di coagulazione presenti nel sangue. L’emofilia ha assunto in passato particolare risonanza poiché ha colpito membri di diverse famiglie reali (la regina Vittoria trasmise questa malattia alle famiglie reali di Spagna e Russia). È una malattia genetica e la sua trasmissione si presenta secondo uno schema che è tipico dei caratteri legati al sesso.
Le donne, cioè,  possono trasmettere la malattia ai figli maschi, essendo portatrici sane, cioè non manifestando clinicamente la malattia trasmessa: secondo una recente statistica in Inghilterra si conoscono solo quattro casi di donne emofiliache.
Le analisi chimiche del sangue hanno mostrato che la mancanza dei due fattori di coagulazione sembra essere la chiave di questa malattia, il che significa però che la malattia stessa può essere curata, almeno sintomaticamente. Esistono due diversi fattori antiemofiliaci: il fattore antiemofiliaco A, che corrisponde al fattore coagulante VIII e il fattore antiemofiliaco B, che corrisponde al fattore coagulante IX. L’emofilia compare nel caso in cui almeEmofiliano uno dei due fattori sia mancante come conseguenza di acquisizione ereditaria.
Lo schema della trasmissione ereditaria prevede che il 50% della progenie di sesso maschile di una portatrice sia normale, e, conseguentemente, l’altro 50% sia affetto dalla malattia.
Analogamente per quel che riguarda la progenie femminile: il 50% delle femmine di prima generazione saranno portatrici della malattia, il restante 50% sarà composto da femmine non portatrici. La figlia di un padre emofiliaco è sempre portatrice, ma la malattia sarà clinicamente attiva solo nel rarissimo caso in cui entrambi i genitori siano emofiliaci.
I fattori coagulanti VIII e IX sono infatti portati da uno dei cromosomi X femminili. Per questo motivo la malattia, prodotta dalla mancanza di questi fattori è recessiva: questo significa che non può esprimersi se le cellule posseggono oltre a un cromosoma X anomale anche un cromosoma X normale, ed è proprio questo il caso delle donne portatrici sane, che posseggono due cromosomi X. Per gli uomini, invece, la situazione è disgraziatamente diversa: un uomo possiede una coppia di cromosomi sessuali X e Y e quindi un solo cromosoma X; se questo è difettoso in relazione alla formazione dei fattori di coagulazione, l’individuo portatore sarà affetto da emofilia.
Gli attuali sviluppi della ricerca medica hanno reso possibile una buona assistenza agli emofiliaci, che dispongono oggi di mezzi capaci di impedir loro di vivere nel continuo terrore che la più piccola lesione possa dar luogo a una grave emorragia. Mediante ripetute trasfusioni di sangue è oggi possibile aggiungere i fattori di coagulazione al sangue del paziente emofiliaco.
Questo vuol dire che le ferite possono rimarginarsi secondo un decorso normale e che le operazioni chirurgiche possono essere compiute senza il pericolo di emorragie incontrollabili. Questi sviluppi hanno sensibilmente allungato la durata media della vita degli emofiliaci.
Fino a poco tempo fa, era molto frequente il decesso di un altissimo numero di emofiliaci, anche in giovanissima età, a causa di emorragie, tanto improvvise, quanto estremamente facili e prolungate, causate anche soltanto da traumi di lievissima entità, sia interne che esterne.


Prevenzione e cura delle emorragie dell’emofilitico

Emoraggie emofiliaL’emofiliaco vive in costante pericolo di emorragie, che possono anche essere mortali se non si interviene con una trasfusione. Deve quindi fare attenzione:

  • nell’età infantile: non sottoporsi ad alcuna vaccinazione né operazione chirurgica, e neppure farsi estrarre i denti da latte;
  • se è adulto: evitare, se è possibile, qualsiasi operazione chirurgica o estrazione dentaria; se tuttavia essa si rendesse necessaria, sottoporsi a cure adeguate fino ad arrivare a ottenere un tempo di coagulazione del sangue quasi normale.

Le emorragie possono essere prevenute con iniezioni di siero di cavallo o cloruro di calcio. Quanto alla terapia, oltre naturalmente alle trasfusioni, buoni effetti si ottengono con estratti ovarici, splenici e ipofisari, e con gli estrogeni, naturali e sintetici.

Trasmissione dell’emofilia

Il gene emofiliaco, inteso come gene mutante che determina un difetto quantitativo o qualitativo della globulina antiemofiliaca, è un gene recessivo localizzato nel cromosoma X. Nelle femmine “conduttrici”, che sono eterozigoti per questo gene (XhX), prevale l’allele normale e quindi la malattia non si manifesta, mentre ciò avviene nel maschio, che è, come si usa dire, “emizigote” (XhY).
Le unioni fra soggetti con gene emofiliaco hanno conseguenza diverse a seconda dei casi:

  • l’unione fra maschi normali e femmine conduttrici, che rappresentano il caso più frequente, comporta la possibilità di figli maschi per metà sani e per metà emofiliaci, e di figlie per metà sane e per metà conduttrici;
  • l’unione fra un maschio emofiliaco e una femmina normale rappresenta un caso piuttosto raro, ma oggi meno di una volta, perché gli emofiliaci oggi vivono più a lungo. In questo caso tutti i maschi sono normali e tutte le femmine conduttrici;
  • l’unione fra un maschio emofiliaco e una femmina conduttrice costituisce un’evenienza del tutto eccezionale. La condizione omozigote XhXh una volta era considerata una combinazione letale, mentre oggi si sa che è compatibile con la sopravvivenza. È dunque possibile anche un’ “emofilia femminile”, anche se estremamente rara (1 caso ogni 5 milioni di donne).


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