Sindrome di Edwards

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Sindrome di Edwards, cos’è?

La sindrome di Edwards, conosciuta anche col nome di trisomia 18, è una malattia genetica rara che si verifica in una gravidanza ogni tremila circa. fra i nati vivi la sua insorgenza è di 1 caso ogni 6000, ma il 90% dei nascituri venuti al mondo con  sindrome di Edwards morirà entro il primo anno di vita, quasi sempre nelle prime settimane. Molto più raramente il paziente raggiunge i dieci anni, mentre solamente i pazienti con mosaicismo (si veda più sotto) arrivano all’età adulta. Circa l’80% delle persone su cui è stata riscontrata la sindrome è di sesso femminile.
La trisonomia 18 è la seconda più frequente trisonomia autosomica compatibile alla vita, preceduta soltanto dalla trisomia 21, meglio nota come sindrome di down.

Cause

In un organismo sano tutte le cellule dispongono di 23 coppie di cromosomi per un totale disindrome di edwards 46 cromosomi. Gli individui colpiti da sindrome di Edwards sviluppano invece una terza copia del cromosoma 18, che fa salire il numero di cromosomi a 47. Tale anomalia autosomica può verificarsi in ogni singola cellula del corpo umano (95% dei casi osservati) o solamente in alcune, andando a definire una condizione conosciuta come mosaicismo, con una prognosi solitamente  più benigna. Esiste la possibilità, ancora più rara, di un fenomeno denominato traslocazione nel quale il cromosoma in eccesso non è intero ma solamente parziale.
All’origine vi è un errore nel disgiungimento meiotico durante il concepimento, la cui natura è alquanto discussa. Qualcuno ritiene che i genitori non abbiano responsabilità  su tale evento, mentre altri ricercatori hanno posto l’accento sull’età della madre, rivelando come statisticamente un gran numero di pazienti  con trisomia 18  siano figli di madri over trenta.

Diagnosi per la sindrome di Edwards

Lo screening  prenatale avviene fra la diciottesima e la ventesima settimana di gravidanza mediante test AFP di norma eseguito per la sindrome di down o esame ad ultrasuoni. Gli screen prenatali non sono da ritenersi  probatori al 100% ma vanno confermati con la diagnosi vera e propria, ottenibile tramite  due esami più invasivi: amniocentesi e villocentesi – da effettuare sulla base del parere dello specialista.


Sintomi

Come per la sindrome di Turner, la sindrome di down e altre patologie genetiche, i sintomi si manifestano differentemente fra i vari pazienti, e sono strettamente legati all’influenza del cromosoma in eccesso sul resto del cariotipo. Il bambino nato con sindrome di Edwards può presentare i seguenti sintomi:

  • Forma del cranio anomala e di dimensioni ridotte
  • Mascella sfuggente
  • Dita delle mani allungate
  • Gravi malformazioni renali
  • Fuoriuscita di una parte del tratto intestinale dallo stomaco
  • Ritardo mentale
  • Liquido nel cervello
  • Colonna vertebrale ricurva
  • Problemi respiratori
  • Difficoltà motorie

A rivelarsi fatali sono però le gravi malformazioni cardiache.

Prognosi

Le aspettative di vita sono estremamente ridotte, i nati vivi con la sindrome di Edwards muoiono nelle prime settimane o nell’arco di qualche mese. Il 10% arriva a compiere un anno. Nelle condizioni di mosaicismo il soggetto può raggiungere l’età adulta pur sviluppando grosse disabilità fisiche e mentali e senza riuscire ad essere autosufficiente.

Terapia per la sindrome di Edwards

è sintomatica, volta a prolungare la vita del neonato. Questi sarà tenuto sotto stretta osservazione da più specialisti competenti in vari settori, così da far fronte alle possibili emergenze incombenti sui vari organi. Lo stesso dicasi nei casi in cui il soggetto raggiunge l’età adulta.


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