Sindrome di Klinefelter

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Sindrome di Klinefelter, cos’è?

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara individuata dal medico Harry Klinefelter nel 1942 che colpisce un maschio su mille nati vivi. A causa della sua patogenesi cromosomica viene considerata la corrispondente maschile della sindrome di Turner, ma le differenze sono evidenti. La sindrome di Klinefelter può interessare lo sviluppo fisico o mentale, ma sono frequenti i casi di individui che trascorrono l’intera vita ignari della propria condizione.

Cause

sindrome di klinefelterLa sindrome di Klinefelter ha origine genetica. I maschi normali hanno 46 cromosomi X e Y, ereditati rispettivamente dalla madre (il cromosoma X) e dal padre. Nei pazienti con la sindrome i cromosomi sono invece  47, poichè si verifica l’aggiunta di un cromosoma X in ogni cellula che genera un’anomala struttura XXY. Alcuni soggetti hanno più di una copia in eccesso; sono state osservate strutture cromosomiche XXXY e perfino XXXXY, causa di disturbi più invalidanti nella vita.
Come nel caso della sindrome di Turner, anche per la Klinefelter esiste la possibilità di mosaicismo. Succede  quando il cromosoma X in esubero si trova solo in alcune cellule e non in tutte.
A monte di tutto non vi è l’ereditarietà ma solamente il caso. La responsabilità ricade tutta sulla mancata disgiunzione dei due cromosomi X durante il processo di meiosi,  che si verifica quando per qualche motivo una coppia di cromosomi non riesce a separarsi nella fase di  creazione dell’ovulo. Di conseguenza, al momento della formazione dell’embrione l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono concependo la struttura XXY. Il cromosoma in più viene copiato e trasmesso in ogni cellula.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

Molti uomini scoprono di avere la sindrome solo nel momento in cui decidono di avere dei figli e devono fare i conti con il problema più grave: la sterilità.
Per il resto, il quadro sintomatico che può interessare un maschio XXY è estremamente variegato. Gli elementi più comuni si riscontrano con l’avvento della pubertà e sono la tendenza a mettere grasso nei fianchi, la presenza di pochi peli nel corpo, uno sviluppo marcato del seno, statura mediamente più elevata, bassi livelli di testosterone, azoospermia(assenza di spermatozoi) o oligozoospermia (concentrazione di sperma più bassa alla media), testicoli e pene piccoli, testicoli duri, timidezza, cali dell’attenzione, difficoltà a socializzare, basso rendimento nelle materie scolastiche e in particolar modo matematiche.
Nell’infanzia i pochi sintomi di natura fisica sono la debolezza muscolare e – alla nascita – il mancato scivolamento di uno dei due testicoli nello scroto. Da un punto di vista psicologico i bambini con sindrome di Klinefelter evidenziano un carattere docile ed estremamente tranquillo, lentezza nei movimenti, ritardo nella parola.
Da adulti i sintomi più rilevanti sono, l’infertilità e l’azoospermia che solitamente a seguito dei test sul liquido seminale accendono ai medici il primo campanello d’allarme sulla diagnosi.

Psicologicamente, i bambini o gli adolescenti con sindrome di Klinefelter meritano un’attenzione particolare rispetto agli altri coetanei. Tante volte si tratta di ragazzi con bassa autostima e un temperamento mite e solitario, che li rende oggetto di burle tipiche del periodo da parte dei coetanei. Anche i risultati scolastici in alcuni casi possono essere un po’ deludenti, ma questo è da attribuirsi a difficoltà mnemoniche nel breve termine, cali della concentrazione durante lo studio e insicurezza nel dover affrontare le interrogazioni.
Ad ogni modo, l’intelligenza media di questi soggetti non è inficiata dalla malattia.


Diagnosi della sindrome di Klinefelter

L’approccio del medico alla prima visita è finalizzato all’accertamento dei sintomi riscontratisindrome di klinefelter dal paziente o dai suoi genitori, quando si tratta di bambini. Lo specialista osserverà i testicoli, il torace e la consistenza delle ossa.
Le analisi cliniche da laboratorio comprendono il test ormonale eseguito sulle urine in modo da rilevare le anomalie tipiche della sindrome e il test del cariotipo per confermare con ogni certezza la diagnosi. Quest’ultimo va eseguito prelevando un campione di sangue da cui verificare il numero e le condizioni dei cromosomi.

Solamente nel 10% dei casi la sindrome di Klinefelter è diagnosticata  durante la gravidanza, per amniocentesi prelevando le cellule dal liquido amniotico che circonda il feto, o per villocentesi da una piccola porzione della placenta.

Una diagnosi nell’infanzia della sindrome è un elemento  determinante per un miglioramento della qualità della vita in età adulta. Inoltre, alcuni bambini con sindrome di Klinefelter potrebbero aver bisogno di un logopedista che insegni loro ad articolare al meglio i suoni prodotti dalla bocca e questa terapia dovrebbe essere avviata il prima possibile (quando ve n’è il bisogno, non è detto che tutti i bambini manifestino questo sintomo).

Terapia

Come nel caso della sindrome di Turner, anche la sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che ad oggi non ha una cura che la elimini alla radice. La ricerca è però in grado di curarne i sintomi più antipatici.
Il principale trattamento riservato ai ragazzi XXY è la terapia sostitutiva con testosterone che preferibilmente dovrebbe essere avviata all’inizio della pubertà.
Il testosterone viene iniettato nel corpo per mezzo di punture o applicando speciali cerotti gel. La terapia col testosterone contribuisce alla crescita dei peli corporei, rende la voce più forte, aumenta le dimensioni del pene, migliora la struttura ossea e ha effetti positivi sul carattere. I soggetti che si sono sottoposti solitamente riscontrano dei miglioramenti netti nel sociale. La terapia deve essere seguita da uno specialista con cui concordarne l’eventuale interruzione qualora non si riscontrassero effetti positivi.

A seconda dei sintomi può essere utile contattare uno psicologo e un logopedista. L’aspetto psicologico della malattia non è da sottovalutare, è anzi uno dei più problematici in una società fondata sul culto della virilità.

I maschi che sviluppano ginecomastia a volte ricorrono alla chirurgia estetica per l’asportazione del tessuto mammario in eccesso.

Per quel che concerne la cura alla sterilità, se da una parte è vero che la quasi totalità degli XXY è sterile, va sottolineato come alcuni uomini – soprattutto nei casi di mosaicismo – possano comunque possedere una percentuale seppur minima di spermatozoi.
In questo caso si ricorre a una pratica detta iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo, che consiste nel prelievo di alcuni spermatozoi contenuti in minuscoli focolai che vengono poi iniettati direttamente nell’ovulo.


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